Redacción. Madrid
La Sociedad Española de Cardiología (SEC) ha informado de que entre el 5 y el 10 por ciento de las enfermedades cardiovasculares que se dan en España se deben únicamente a una causa genética. Así, son 200.000 personas las que podrían beneficiarse de un diagnóstico de su enfermedad con un estudio genético.

Ramón Brugada.

Las enfermedades cardiovasculares que tienen un alto componente hereditario son conocidas como cardiopatías familiares, afectan a uno de entre 250 y 300 niños nacidos vivos y se transmiten de padres a hijos en el 50 por ciento de los casos. Estas enfermedades están estrechamente relacionadas con el riesgo de muerte súbita y se incluyen las miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, restrictiva, displasia o miocardiopatía arritmogénica), las canalopatías (síndrome de QT largo, síndrome de QT corto, síndrome de Brugada o taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica) y otros síndromes con afectación vascular, como el síndrome de Marfan o el de Loeys-Dietz.

“En otras enfermedades cardiovasculares más frecuentes, como la cardiopatía isquémica o la hipertensión arterial, el factor hereditario no tiene un papel tan esencial, pero determinadas variantes genéticas pueden asociarse junto con factores ambientales como el tabaquismo, el colesterol o la obesidad para facilitar su desarrollo”, destaca Lorenzo Monserrat, miembro de la SEC y cardiólogo del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña.

“De todas formas, se sabe que la aplicación de la genética en Cardiología es esencial para poder detectar a tiempo la presencia de cardiopatías. Estamos consiguiendo muchos avances con la secuenciación del genoma humano y la genética molecular, ya que nos están permitiendo identificar otros genes que nos posibilitarán detectar otras enfermedades además de las cardiopatías familiares”, señala Monserrat. “También son muy prometedores para la mejora en el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares los avances en el campo de la farmacogenética, que estudia la relación entre factores genéticos y la respuesta a los fármacos, ya que nos permitirán tratar las enfermedades de una forma más personalizada”, añade.

Ramón Brugada, miembro de la SEC, director del Medical School de la Universidad de Girona y director del Cardiovascular Genetics Center UdG-IDIBGI, destaca la importancia de la formación en genética cardiovascular: “aunque se ha comprobado que las enfermedades cardiovasculares asociadas de forma potencial a la herencia genética afectan a una de cada 300 personas, se siguen considerando enfermedades raras, que son las que afectan a una de cada 2500 personas. Esto se debe al hecho de que este tipo de cardiopatías requieren de una especialización para ser tratadas”.

Aunque en España los primeros estudios genéticos se empezaron a realizar a principios de los años 90, no ha sido hasta hace apenas cinco años que su práctica se ha extendido de forma generalizada. Actualmente son más de 50 centros los que realizan de forma habitual este tipo de estudios en nuestro país.

En el campo de la investigación en genética cardiovascular, España está aportando cada vez un mayor conocimiento científico. “Nuestra estructura sanitaria nos permite evaluar de forma adecuada no sólo a los pacientes, sino también a sus familiares, y realizar estudios de impacto en esta materia; aún así, hace falta más inversión para conseguir que, además de investigar, se pueda llegar a aplicar este conocimiento”, alerta Monserrat.

Desde hace unos años, la Sociedad Española de Cardiología se está posicionando como una de las entidades referentes en la investigación de la presencia del factor hereditario en las enfermedades cardiovasculares. Así, el Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares es uno de los líderes en esta materia en Europa.

Además, la SEC también está realizando el primer ‘Estudio Español de Muerte Súbita en Deportistas’ mediante el que pretende reunir todos los casos de muerte súbita que se producen en España relacionados directamente con la práctica deportiva, incluyendo exclusivamente los casos de jóvenes deportistas de edad menor o igual a 35 años que participen en cualquier actividad deportiva que requiera un entrenamiento sistemático.

De los siete millones de personas que tienen este perfil en España, se estima que se produce un episodio de muerte súbita por cada 300.000 habitantes. Se calcula que el estudio podrá llegar a recoger entre 40 y 50 casos de muerte súbita relacionada con el deporte cada año.